Desde la Secretaría de Ciencia y Técnica de la Universidad de Buenos Aires, queremos compartir la publicación de un artículo elaborado por un equipo que investigación en el marco del Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (IFIBYNE), de la UBA y del CONICET. Ha sido publicado en la Revista Cell, de las más importantes en el área de las Ciencias Biológicas a nivel mundial.
El equipo estuvo conformado por investigadores de distintos países vinculados con el IFIBYNE: el Dr. Luciano E. Marasco de Argentina, el Dr. Gwendal Dujardi del Reino Unido, el Mg. Luís Rui Sousa de Portugal, Ying Hsiu Liu de los Estados Unidos, José Stigliano de Argentina, el Dr. Tomoki Nomakuchi de los Estados Unidos, el Dr. Nick J. Proudfoot del Reino Unido, el Dr. Adrian R. Krainer de Uruguay y el Dr. Alberto R. Kornblihtt de Argentina.
El trabajo propone un tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME) a partir del splicing.
El autor principal, Luciano E. Marasco, Doctor en Ciencias Biológicas por la Universidad de Buenos Aires, relató a esta Secretaría acerca del proceso de investigación y las implicancias del descubrimiento.
La AME afecta a 1 de cada 10 mil nacimientos a nivel mundial. En esta patología, mutaciones o fallas en el gen SMN1 impiden la fabricación de la proteína SMN sin la cual las neuronas motoras no pueden funcionar con normalidad. Como consecuencia, los pacientes experimentan una pérdida progresiva de la fuerza muscular que puede afectar actividades esenciales como la de sostener la cabeza levantada, hablar, respirar, caminar e ingerir.
Desde hace más de 20 años el IFIBYNE estudia el fenómeno del “splicing”. El splicing alternativo es un proceso de edición sobre el transcripto primario de un gen (“ARN precursor”) que permite que las moléculas de ARN mensajero lleven la información a los ribosomas para la fabricación de proteínas. Un mismo gen puede dar muchas variantes de proteínas porque el splicing alternativo puede crear varios y diferentes ARN mensajeros maduros a partir de un mismo ARN precursor.
A partir de la investigación, se logró comprobar que la administración de un fármaco llamado Spinraza permite a los pacientes con AME aumentar la producción de la proteína SMN y así detener o enlentecer la muerte progresiva de las neuronas motoras. El fármaco fue desarrollado previamente por el investigador uruguayo Adrián Kreiner.
El Dr. Marasco señalo que “a grandes rasgos, comprobamos que si tratamos a las células con drogas que generan modificaciones post-traduccionales de las histonas que relajan la cromatina, al provocar que la ARN polimerasa transcriba más rápido que lo normal.
El efecto de la Spinraza en lograr que se fabriquen cantidades adecuadas de la proteína SMN es mucho mayor, con lo cual podría aplicarse una terapia combinada entre Spinraza y drogas previamente aprobadas por la FDA que modifican la cromatina, abaratando quizás el costo de Spinraza que ronda, en la vía privada, en más de 100.000 dólares por aplicación, debiéndose efectuar 3 o 4 aplicaciones al año”.
Esta investigación fue impulsada por la organización Familias Atrofia Muscular Espinal (FAME) Argentina a través de financiamientos internacionales.
Desde la Secretaría de Ciencia y Técnica, nos parece valiosa esta experiencia de colaboración entre la Universidad pública, nuestros investigadores, la comunidad científica internacional y la sociedad civil para dar respuestas a problemas, de salud en este caso, que afectan al bienestar de nuestras sociedades.